患者，女性，25岁，1年前(分娩后5个月)不明原因出现活动后心慌气短，在某医院行超声心动图检查示全心增大，以左室扩大为主，射血分数27%，短轴缩短率10%。以围产期心肌病、心功能不全治疗，效果不佳，近1个月来病情加重，出现夜间阵发性呼吸困难而来我院就诊。过去患者身体健康，查体：T36.8℃，P80次/分，R20次/分，BP98/50mmHg，精神差，两肺呼吸音清晰，心界扩大，心率88次，节律整齐，二尖瓣可闻及3/6级收缩期杂音，腹部无异常。胸片示心界向左扩大，心胸比率0.66。心电图示左室肥厚。诊断为围产期心肌病，心功能不全3级。经纠正心衰等治疗，病情好转。行心脏彩超检查，显示高位乳头肌至心尖水平在左室心尖部、侧壁和下壁探及多发性突入左心室腔内的肌小梁错纵排列，之间可见深度不同的隐窝间隙，左室心肌呈双层结构，低位乳头肌左室后壁厚30mm，左室壁运动普遍减低，左室短轴收缩末83mm，各瓣膜厚度和弹性正常。彩色血流：可见间隙内血流充盈并与心腔相通，射血分数23%、短轴缩短率5%。诊断：左心室心肌致密化不全，全心扩大，以左室为著，二尖瓣中量反流，左室收缩功能减低。
讨 论
围产期心肌病是指原无心脏病的妇女在妊娠晚期和产后6个月内首次发生以心肌受累为主的心脏扩大和心力衰竭。该患者既往身体健康，于分娩后5个月出现不明原因心慌、进行性呼吸困难，心电图示左心室肥厚，X线胸片检查心影普遍增大，超声心动图检查示全心增大，以左室扩大为著，心功能降低，酷似围产期心肌病。心肌致密化不全是一种少见的先天性心室肌发育不全性心肌病，临床以进行性心功能不全和心律失常为主要表现，但上述异常改变属非特异性。惟心脏彩超检查具有特征性改变，是目前公认的诊断心肌致密化不全的首选方法。
诊断标准：①不合并存在其他的心脏畸形(孤立性心肌致密化不全的定义)；②可见到典型的两层不同的心肌结构，外层(致密化心肌)较薄，内层(非致密化心肌)较厚，其间可见深陷隐窝，心室收缩末期内层非致密化心肌厚度与外层致密化心肌厚度比值>2；③病变区域主要位于心尖部(>80%)、侧壁和下壁；④彩色多普勒可测及深陷隐窝之间有血流灌注并与心腔相通，晚期则见心腔扩大，心功能减退[1]。该患者心脏彩超检查异常所见和临床表现，完全符合心肌致密化不全的特点。
导致本例误诊的主要原因：①在确诊围产期心肌病时没有认真遵循必须排除其他心脏疾病的原则；②心肌致密化不全和围产期心肌病晚期都可出现心脏扩大和心功能不全，而且临床表现、心脏X线和心电图检查异常改变均非特异性，仅依此将二者加以鉴别甚为困难；③心肌致密化不全是新近报道心肌病，尚未被世界卫生组织分类，对其缺乏应有的认识。有鉴于此，当临床遇到围产期发病的心脏扩大和/或心功能不全之患者，应想到心肌致密化不全，悉心进行心脏彩超检查有助于确诊，减少误诊。
参考文献
1 Jenni R，Oechslin E，van der Loo B.Isolated ventricular noncom paction of the myocaydium in adults.Heart，2006 May 2(Epub ahead of print).